Un test semplice e sicuro, per la diagnosi prenatale non invasiva della sindrome di Down e delle principali anomalie cromosomiche fetali, mediante analisi del DNA fetale dal sangue materno.
Grazie a un sistema di genetica molecolare, si osserva la disposizione dei nucleotidi che, con il loro susseguirsi, creano il dna di ciascuno di noi. In particolare, delle 23 paia di coppie di cromosomi che compongono il nostro corredo genetico si analizzano solo 4 coppie: la 21, la 18, la 13 e i cromosomi sessuali.
Si studiano le 4 coppie di cromosomi, si possono individuare le anomalie dei cromosomi, e cioè la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards, la trisomia 13 o sindrome di Patau e le cromosomopatie del sesso (Turner per la femmina e Klinefelter per il maschio): tutte queste coprono il 95% delle patologie cromosomiche da sole.
L'attendibilità è del 99%, quindi è quasi equiparabile a quella di villocentesi e amniocentesi. Esiste un 5% di probabilità che, specie se effettuato molto precocemente, l’esame non sia diagnostico poiché il DNA fetale non è sufficiente. In tal caso la settimana successiva l'esame potrà ripetersi.
L’esame si esegue su una quantità esigua di DNA fetale libero: per questo può verificarsi un piccolo margine di errore, che dagli studi effettuati è stato stimato intorno all’1%.
Quando il test si effettua a 11 settimane il responso arriva nella 14esima, quindi si fa in tempo a fare una villocentesi anche se tardiva; se ci si trova piu avanti, si può fare l’amniocentesi. Se l’esito del test del DNA è positivo, villocentesi o amniocentesi vengono offerte gratuitamente dal SSN, anche se la donna ha un’età inferiore a 35 anni.