
Il test Harmony è un esame prenatale non invasivo e privo di rischi eseguito su sangue materno, che rivela le trisomie fetali più comuni in gravidanze dalla decima settimana in poi; l'esecuzione del test consiste in un tradizionale prelievo di sangue materno sul quale viene eseguita un'analisi diretta del DNA fetale, presente durante la gravidanza nel sangue della madre.
Il test si basa sulle più recenti evoluzioni dei test prenatali non invasivi e ha dimostrato un’attendibilità superiore al 99% nel diagnosticare la trisomia 21 (Sindrome di Down) e rispettivamente del 98% e 80% nel rilevare le trisomie 18 e 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau), con un tasso di falsi positivi pari allo 0.1%.
Quali sono i vantaggi?
- Privo di rischi: Rispetto ai test prenatali invasivi quali villocentesi e amniocentesi, Harmony test è assolutamente privo di rischi per la madre e per il feto.
- Affidabile: Rispetto ad altri test di screening, come il dual test, ha un altissimo tasso di affidabilità: è in grado di rilevare oltre il 99% dei feti affetti dalla trisomia 21.
- Tempestivo: Può essere eseguito già dalla decima settimana di gravidanza.
- Ad ampio spettro: Permette di individuare trisomie fetali anche in gravidanze daovodonazione.
- Riconosciuto: Avallato dalla comunità scientifica internazionale, è l’unico test che ha il sostegno esplicito della Fetal Medicine Foundation.
Bibliografia Harmony test
1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome.
2. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18.
3. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13.
di accesso 21 febbraio 2013.
5. Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith’s recognizable patterns of human
malformation. Philadelphia: Saunders.
6. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal
Evaluation (NICE) Study: Results of a Multicenter, Prospective, Cohort Study for
Detection of Fetal Trisomy 21 and Trisomy 18, Am J Obstet Gynecol. (2012),
doi:10.1016/j.ajog.2012.05.021.
7. ACOG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities.
Obstet Gynecol. (2007) 109:217–227.
8. ACOG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet
Gynecol. 2007;110:1459-1467.
9. Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for
fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J
Obstet Gynecol. 2012;207:374.e1-6.
10. Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first
trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis
method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: 10.1002/uog.12