È oggi il test su DNA fetale più precoce e sensibile disponibile. Si tratta di un esame sicuro, affidabile e privo di rischi e per effettuarlo è sufficiente un semplice prelievo di sangue della futura mamma che consente di analizzare il DNA del feto. Si esegue a partire dalla 9° settimana di gravidanza.

Perché è un test così accurato e sensibile?

Analizza direttamente il DNA Fetale distinguendolo dal DNA materno. Il DNA fetale si trova nel flusso sanguigno della madre in quanto attraversa la placenta. Quando il sangue materno arriva al laboratorio il DNA viene amplificato su un macchinario di sequenziamento che permette l’analisi di parti specifiche di DNA, uniche per ogni persona chiamate SNP (singoli polimorfismi nucleotidi). Il test analizza sia i nucleotidi della madre che parti di quelli del feto permettendo di studiare le caratteristiche dei cromosomi con estrema precisione.

Quali malattie e con che precisione studia il Panorama Test?

Questi sono i riferimenti di attendibilità del test:

Esame                                                              Sensibilità                                           Specificità
Trisomia 21(Sindrome di Down)                      >99% (83/83)                                       >99% (1108/1108)
Trisomia 18 (Sindr. di Edwards)                       >96.4% (27/28)                                     >99% (1164/1164)
Trisomia 13(Sindrome di Patau)                      >99% (13/13)                                        >99% (1108/1108)
Monosomia X                                                  >92.9% (13/14)                                     >99% (1179/1179)
XXX                                                                  >99.9% (5/5)                                         >99% (1179/1179)
Triplodia                                                          >99% (8/8)                                            >99% (272/272)
Sesso Femminile XX                                         >99.9% (469/469)                                >99% (533/533)
Sesso Maschile XY                                           >99.9% (533/533)                                 >99% (469/469)
Sindrome di George (del. 22q11.2)                 >95.7% (45/47)                                     >99% (419/422)
Sindrome di Angelman (del. 15q11.2)             >95.5% (21/22)                                     >99% (447/447)
Sindrome di Prader-Willi (del. 15q11.2)          >93.8% (15/16)                                     >99% (453/453)
Sindrome di Cri-duChat                                   >99% (24/24)                                       >99% (444/445)
Delezione 1p36                                                >99% (1/1)                                           >99% (468/468)

Il risultato offerto dal test è un rischio personalizzato calcolato in base a dati genetici del feto elaborati assieme a notizie cliniche della futura mamma (età, peso, epoca gestazionale, frazione fetale e dato genetico).

Chi può eseguire il test panorama?

Questo test può essere eseguito solo su gravidanze singole e autologhe (non ottenute da ovodonazione) e, secondo le indicazioni dell’ACOG, è consigliato a future mamme con:
– Età materna avanzata
– Screening combinato di primo trimestre a rischio
– Precedente gravidanza con anomalia cromosomiche che coinvolgono 21, 18, 13, X e Y
– Anomalie ecografiche
– Storia familiare di anomalia cromosomiche che coinvolgono 21, 18, 13, X e Y

Come si esegue e quando ?

A partire dalla 9° settimana di gravidanza, con un semplice prelievo di sangue venoso dalla madre, è quindi assolutamente sicuro e privo di rischi per la mamma e il feto, il risultato si avrà in 7-10 giorni lavorativi.

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Dr. Massimiliano Giardina
Ginecologo Ostetrico Diagnosi Prenatale