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Ultrascreening di I Trimestre

Negli ultimi 30 anni sono state fatte importanti ricerche per individuare un metodo di Diagnosi Prenatale NON invasiva che potesse in qualche modo coadiuvare o precedere le tecniche invasive

( Amniocentesi-Villocentesi) e si è arrivati grazie ad un importante fondazione di Londra “ Fetal Medicine Foundation”all’elaborazione dello Screening per Anomalie Cromosomiche di I trimestre comunemente detto “Ultrascreening”o Ultratest.

Attualmente è possibile quindi gia nel primo trimestre di gravidanza ,molto precocemente, eseguire questo test, assolutamente non invasivo ed innocuo sia per la madre che per il feto e il risultato si ottiene in pochissimi giorni.

Come si esegue?

Si effettua tra la 11 e la 13,6 settimane di gestazione, e consiste in:

- Un’attenta anamnesi della madre che raccoglierà alcuni dati della stessa come l’età,il peso ,l’età gestazionale etc.

- Un esame ecografico specifico ,eseguito da un medico ecografista esperto, volto ad analizzare alcuni parametri importanti nell’embrione, come lo spessore della translucenza nucale posta nella parte posteriore del collo,la presenza dell’osso nasale,e altri parametri strutturali insiti nell’embrione stesso;

- Un semplice prelievo di sangue nella paziente gravida che andrà a dosare due ormoni tipici della gravidanza.

Efficacia :  Studi effettuati  su più di 200.000 gravidanze,inclusi più di 900 feti con Sindrome di Down,hanno dimostrato che l’Ultrascreening ha permesso di identificare il 95% dei feti Down e un’alta percentuale di altre importanti e gravi patologie cromosomiche come Sindrome di Turner, Trisomia 13, Trisomia 18 .Inoltre  è un  importante campanello d’allarme per patologie cardiache fetali(+ del 37 % sono associate all’aumento della translucenza nucale) in seguito  evidenziabili  con un ecocardiografia fetale.Il risultato dello screening corrisponde a un rischio di portare in grembo un feto affetto da una malattia cromosomica grave .In base al risultato il ginecologo deciderà(insieme alla paziente) se sia il caso di sottoporre la paziente ad indagini invasive (amniocentesi-villocentesi-funicolocentesi),le quali sono in grado di fornire una diagnosi di certezza per le malattie sopra elencate,ma espongono le pazienti a un rischio di aborto(seppur basso)..

L’ultrascreen ,inoltre ,può essere integrato con altri esami di sangue eseguibili al secondo trimestre che aumentano ulteriormente la possibilità di diagnosticare patologie cromosomiche, Screening Integrato I – II trimestre

Come per l’introduzione di qualsiasi nuova tecnologia nella pratica clinica, è fondamentale che gli ecografisti che effettuano l’ultrascreening ricevano un adeguato training e che i risultati siano soggetti a un controllo rigoroso.La Fetal Medicine Foundation di Londra ha introdotto un processo di training e certificazione per aiutare a stabilire elevati standard ecografici a livello internazionale. IL “Certificato di Competenza” nell’ecografia 11-14 settimane viene rilasciato a quegli ecografisti che sono in grado di effettuare un esame di alto livello e possono dimostrare un ottima conoscenza nel diagnosticare e gestire le condizioni identificate mediante l’ecografia.

La scelta delle donne    La maggior parte delle donne preferisce che le tecniche di diagnosi prenatale siano effettuate il prima possibile, quindi meglio nel primo che nel secondo trimestre.Questo darebbe la possibilità di optare per un’interruzione volontaria di gravidanza con largo anticipo (se il feto risulta gravemente malato),secondo quanto previsto dalla legge , inoltre permetterebbe di rassicurare molte future mamme sulla salute del proprio figlio,mamme che eviterebbero volentieri di sottoporsi a indagini invasive.

Il dovere del medico è quello di aiutare la paziente a prendere la decisione più corretta senza condizionamenti e con serenità.Il rispetto dell’autonomia di ognuno è un fondamentale principio nell’etica medica e nel diritto.Oggi e sempre la scienza medica con i suoi progressi dovrebbe essere messa al servizio dei pazienti per aiutarli nelle malattie e nelle scelte più appropriate.

Ne deriva che il provvedere al mantenimento di elevati livelli di qualità nello screening del primo trimestre migliora l’ autonomia della donna gravida.

Ultima modifica il Lunedì, 18 Novembre 2013 17:39

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