Consiste in un esame ecografico che va ad evidenziare precocemente, prima dell’esame morfologico, alcuni segni nel feto che si associano con una certa frequenza a patologie cromosomiche (S. di Down, Trisomia 18, Tr. 13 etc.). Tra questi segni abbiamo:

• i Soft Markers:segni ecografici senza alcun o con scarso significato patologico che, però, sono presenti con maggiore frequenza in feti con anomalie cromosomiche. Ad es. la Plica Nucale Aumentata, Foci Iperecogeni Cardiaci, Femore e Omero Corto, Pielectasia Renale, Intestino Iperecogeno, etc.
• le Anomalie strutturali presenti anch’esse con maggiore frequenza in popolazioni con anomalie del cariotipo, non possono essere considerate come soft markers poiché possiedono un significato patologico diretto. Tra questi, le Anomalie Cardiache, le Anomalie del Sistema Nervoso.

Ad ognuno di questi segni ecografici si attribuisce un coefficiente numerico proprio, relativo alla probabilità di Patologia Cromosomica, che andrà sommato al rischio dovuto all’età della paziente. Si avrà, alla fine, un risultato che darà importantissime indicazioni per la paziente sul rischio di cromosomopatie, indicando la possibilità di eseguire o meno esami invasivi come amniocentesi e  funicolocentesi. Tutto ciò permetterebbe di riconoscere feti malati anche prima di eseguire l’esame morfologico. L’ecografia genetica ha trovato molto spazio in diagnosi prenatale nel II trimestre di gravidanza, e la sua attendibilità aumenta se associata a test sierologici di II trimestre eseguibili dalla 15° alla 19° settimana (un semplice prelievo ematico) che vanno a ricercare alcuni ormoni della gravidanza, il cosiddetto Quadruplo Test.

 Il Test di Screening del II Trimestre si è rilevato veramente utile nel diagnosticare le patologie cromosomiche e ha il vantaggio di potersi effettuare anche da quelle donne che non sono arrivate ad effettuare l’Ultrascreen (test di screening per anomalie cromosomiche nel I Trimestre), oppure hanno avuto da quest’ultimo un risultato di medio-alto rischio di cromosomopatia. È doveroso ricordare che l’integrazione di entrambi i test di I e II trimestre garantisce  il massimo risultato in termini di efficacia. Questi dati vengono riportati, in particolare, da uno studio inglese del “New England Journal of Medicine”eseguito dall’ottobre ‘99 al dicembre ‘02 in cui si valutò appunto come più performante (efficace) l’integrazione di entrambi i test di I e II trimestre, ma che comunque diede grande valore ad entrambi rendendoli indipendenti l’uno dall’altro.

L’Ecografia Morfologica è l'esame ecografico finalizzato allo studio delle strutture anatomiche fetali per lo screening(ecografia di 1° livello) o la diagnosi delle malformazioni fetali  (ecografia di 2° livello).Siesegue tra la 19° e la 21° settimana di gravidanza quando il feto si trova nelle migliori condizioni in termini di liquido amniotico e dimensioni per essere ben studiato in tutte le sue parti, ma è possibile eseguirla anche in epoche successive. Le strutture fetali che vanno studiate sono diverse: il Cranio, Encefalo, Colonna, Volto, Cuore, Torace, Parete addominale, Stomaco, Milza, Fegato, Cistifellea, Reni, Vescica, Arti Superiori e Inferiori. In più si deve visualizzare la localizzazione e la struttura della placenta, il regolare accrescimento del feto e il suo benessere, la regolarità del cordone ombelicale. Nel corso dell’esame si può effettuare anche lo studio della morfologia dell'onda flussimetrica  dell'Arteria Uterina Materna, indicatore precoce di disfunzione placentare con susseguente difetto di crescita intrauterina del feto e rischio di ipertensione gestazionale. È possibile valutare il collo dell’utero tramite la sonda trans-vaginale, per identificare le donne a rischio di parto prematuro. Le malformazioni sono anomalie della forma fetale e colpiscono 1 neonato su 40. Le anomalie cardiache sono in assoluto le più frequenti, spesso non visualizzabili con l’esame morfologico di I livello, in genere è consigliabile eseguire un esame di II livello come l’Ecocardiografia Fetale che riesce a diagnosticare la maggior parte delle cardiopatie. Le altre malformazioni in ordine di frequenza sono quelle dell’apparato urinario, muscolo-scheletrico e  del sistema nervoso centrale.