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I test di screening prenatale

  • Giovedì, 02 Giugno 2016 00:35
  • Pubblicato in Gravidanza

Durante la gravidanza raccogliere informazioni sullo stato di salute del feto è molto importante: queste informazioni possono essere ottenute grazie a test prenatali.

Test DNA fetale (Harmony test)

  • Giovedì, 28 Novembre 2013 01:20
  • Pubblicato in Sito

Il test Harmony è un esame prenatale non invasivo e privo di rischi eseguito su sangue materno, che rivela le trisomie fetali più comuni in gravidanze dalla decima settimana in poi; l'esecuzione del test consiste in un tradizionale prelievo di sangue materno sul quale viene eseguita un'analisi diretta del DNA fetale, presente durante la gravidanza nel sangue della madre.
Il test si basa sulle più recenti evoluzioni dei test prenatali non invasivi e ha dimostrato un’attendibilità superiore al 99% nel diagnosticare la trisomia 21 (Sindrome di Down) e rispettivamente del 98% e 80% nel rilevare le trisomie 18 e 13 (Sindrome di Edwards e Sindrome di Patau), con un tasso di falsi positivi pari allo 0.1%.

Quali sono i vantaggi?

  • Privo di rischi: Rispetto ai test prenatali invasivi quali villocentesi e amniocentesi, Harmony test è assolutamente privo di rischi per la madre e per il feto.
  • Affidabile: Rispetto ad altri test di screening, come il dual test, ha un altissimo tasso di affidabilità: è in grado di rilevare oltre il 99% dei feti affetti dalla trisomia 21.
  • Tempestivo: Può essere eseguito già dalla decima settimana di gravidanza.
  • Ad ampio spettro: Permette di individuare trisomie fetali anche in gravidanze daovodonazione.
  • Riconosciuto: Avallato dalla comunità scientifica internazionale, è l’unico test che ha il sostegno esplicito della Fetal Medicine Foundation.

 

Bibliografia Harmony test

1. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. 
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/downsyndrome. Data di accesso 12 luglio 2012.
2. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18. 
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Data di accesso 12 luglio 2012.
3. U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13. 
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Data di accesso 12 luglio 2012.
di accesso 21 febbraio 2013.
5. Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith’s recognizable patterns of human 
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6. Norton, M., Brar, H., Weiss, J., Karimi, A., et al. Non-Invasive Chromosomal 
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7. ACOG Practice Bulletin 77. Screening for fetal chromosomal abnormalities. 
Obstet Gynecol. (2007) 109:217–227.
8. ACOG Practice Bulletin 88. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet 
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9. Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, et al. Noninvasive prenatal testing for 
fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population. Am J
 Obstet Gynecol. 2012;207:374.e1-6.
10. Ashoor G, Syngelaki A, Nicolaides KH, et al. Trisomy 13 detection in the first 
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method, ULTRASOUND Obstet Gynecol. (2012), DOI: 10.1002/uog.12

 

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