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Test di Screening Ecografico delle Anomalie Cromosomiche del Primo Trimestre di Gravidanza

La maggior parte dei bambini nasce senza apparenti difetti congeniti. Tuttavia il 4 - 5% dei neonati presentano anomalie strutturali che possono essere maggiori o minori. Ogni donna, indipendentemente dalla sua età, ha un piccolo rischio, stimato in 1:100 casi, di partorire un bimbo con un handicap fisico e/o mentale. Nella maggioranza di questi casi l’handicap è dovuto ad anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down. L’unico modo per conoscere con certezza prima della nascita se il feto sia affetto o no da un’anomalia cromosomica è quello di effettuare un’indagine invasiva come il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi. Queste indagini hanno un rischio d’aborto aggiuntivo che oscilla dallo 0,5% all’ 1%; per questo motivo il Servizio Sanitario Nazionale (S.S.N.) le ha riservate alle donne che hanno un rischio di base più alto, come quelle che hanno 35 anni compiuti al momento della gravidanza.

Cosa si può fare se non si rientra in un gruppo a rischio?

Si può accedere ad un test di screening, un esame che valuta la probabilità statistica che il feto possa essere affetto da una patologia cromosomica maggiore, e che si limita a suggerire o rafforzare l'idea di effettuare test diagnostici invasivi.
I test di screening sono esami ecografici sul feto e/o indagini biochimiche sul sangue materno, per mezzo delle quali si dosano alcune sostanze che possono variare nelle quantità qualora siano presenti alcune patologie cromosomiche. Non sono esami invasivi (quindi non comportano rischi per la madre e/o per il feto), e forniscono un risultato che indica un rischio di probabilità. Essi ci dicono in pratica se il rischio di patologia cromosomica fetale è maggiore o minore del rischio atteso in funzione dell’età materna. Il test può fornire un risultato positivo per alterazioni cromosomiche, anche in assenza di reale patologia, e ciò succede in circa 1 volta ogni 20 casi (5% di falsi positivi). Purtroppo, molto più raramente, può risultare negativo anche in presenza di un difetto cromosomico fetale (falsi negativi). Lo screening consente di identificare tra tutte le gestanti quelle che risultano avere un rischio uguale o superiore a 1 su 350 (test positivo); solo a queste pazienti viene offerta la possibilità di accedere ad un’indagine invasiva e ottenere il cariotipo fetale.ntr

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